Syndrome d'hypertrophie musculaire-hépatomégalie-polyhydramnios
ORPHA:324416· ICD-10 Q87.8· Muscular hypertrophy-hepatomegaly-polyhydramnios syndrome
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par une hypertrophie musculaire symétrique, une hépatomégalie, un polyhydramnios, une macrocéphalie et un léger retard dans le développement de la motricité, de la parole et du langage.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal