Sindrome ipertrofia muscolare, epatomegalia, polidramnios
ORPHA:324416· ICD-10 Q87.8· Muscular hypertrophy-hepatomegaly-polyhydramnios syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'ipertrofia muscolare, l'epatomegalia e il polidramnios è una malattia genetica rara, caratterizzata da ipertrofia muscolare simmetrica, epatomegalia, polidramnios, macrocefalia e lieve ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal