Musculaire hypertrofie - hepatomegalie - polyhydramnion-syndroom
ORPHA:324416· ICD-10 Q87.8· Muscular hypertrophy-hepatomegaly-polyhydramnios syndrome
Definitie
Musculaire hypertrofie - hepatomegalie - polyhydramnion-syndroom is een zeldzame, genetische ziekte die gekarakteriseerd wordt door symmetrische spierhypertrofie, hepatomegalie, polyhydramnion, macrocefalie en milde vertraging van de motorische ontwikkeling en de spraak- en taalontwikkeling.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal