Przerost mięśni- hepatomegalia - wielowodzie
ORPHA:324416· ICD-10 Q87.8· Muscular hypertrophy-hepatomegaly-polyhydramnios syndrome
Definicja
*Zespół przerost mięśni- hepatomegalia - wielowodzie jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą, która charakteryzuje się symetrycznym przerostem mięśni, powiększeniem wątroby, wielowodziem, makrocefalią oraz łagodnym opóźnieniem rozwoju ruchowego, mowy i umiejętności językowych.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal