PGM1基因型先天性糖基化障碍

定义

一种罕见的遗传性先天性糖基化障碍和糖原累积病，其特征为多种临床表现，最常见的为出生时悬雍垂裂，伴或不伴腭裂，伴有生长延迟、血清转氨酶水平升高的肝病、肌病(包括运动相关疲劳、运动不耐受、肌肉无力)、间歇性低血糖、扩张性心肌病和/或心脏骤停，原因是磷酸葡萄糖变位酶1酶活性降低。不常见的表现包括恶性高热、横纹肌溶解和低促性腺激素性性腺功能减退症伴青春期延迟。