PGM1-CDG

Definition

Eine genetisch bedingte kongenitale Glykosylierungsstörung und Glykogenose, die sich durch ein breites Spektrum klinischer Manifestationen auszeichnet. Zu den häufigsten Manifestationen bei der Geburt gehören eine bifide Uvula mit oder ohne Gaumenspalte. Weitere Symptome umfassen Wachstumsverzögerung, Hepatopathie mit erhöhten Aminotransferase-Serumspiegeln, Myopathie (einschließlich belastungsbedingter Müdigkeit, Belastungsintoleranz, Muskelschwäche), intermittierender Hypoglykämie und dilatativer Kardiomyopathie und/oder Herzstillstand aufgrund einer verminderten Phosphoglucomutase-1-Enzymaktivität. Zu den selteneren Manifestationen gehören maligne Hyperthermie, Rhabdomyolyse und hypogonadotroper Hypogonadismus mit verzögerter Pubertät.