PGM1-CDG

Definición

Es un trastorno de origen genético, congénito y poco frecuente de la glicosilación y del almacenamiento del glucógeno caracterizado por un amplio rango de manifestaciones clínicas, presentándose con mayor frecuencia con úvula bífida, con o sin paladar hendido al nacimiento, asociada a retraso del crecimiento, hepatopatía con incremento de los niveles séricos de aminotransferasa, miopatía (incluyendo fatiga inducida por el ejercicio físico, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular), hipoglucemia intermitente y cardiomiopatía dilatada y/o paro cardíaco, debido a una disminución de la actividad de la enzima fosfoglucomutasa 1. Otros hallazgos menos comunes incluyen la hipertermia maligna, rabdomiolisis e hipogonadismo hipogonadotrópico con retraso puberal.