PGM1-CDG

Définition

Anomalie congénitale rare de la glycosylation et de stockage du glycogène d'origine génétique, caractérisée par de nombreuses manifestations cliniques, dont les plus fréquentes sont une luette bifide avec ou sans fente palatine à la naissance, associée à un retard de croissance, une hépatopathie avec des taux sériques élevés d'aminotransférases, une myopathie (y compris une fatigue liée à l'exercice, une intolérance à l'effort, une faiblesse musculaire), une hypoglycémie intermittente et une cardiomyopathie dilatée et/ou un arrêt cardiaque, dus à une diminution de l'activité enzymatique de la phosphoglucomutase 1. Parmi les manifestations moins fréquentes figurent une hyperthermie maligne, une rhabdomyolyse et un hypogonadisme hypogonadotrope avec retard pubertaire.