CDG-PGM1

Definizione

È una malattia genetica congenita rara della glicosilazione e da deposito di glicogeno, caratterizzata da un'ampia gamma di segni clinici. Di solito esordisce con ugola bifida con o senza palatoschisi congenita, associata a ritardo della crescita, epatopatia con livelli elevati di aminotransferasi nel siero, miopatia (affaticamento da sforzo, intolleranza all'esercizio fisico, debolezza muscolare), ipoglicemia intermittente e cardiomiopatia dilatativa e/o arresto cardiaco, secondari ad una riduzione dell'attività della fosfoglucomutasi 1. Occasionalmente sono presenti ipertermia maligna, rabdomiolisi e ipogonadismo ipogonadrotopo associato a ritardo della pubertà.