PGM1-CDG

Definitie

Een zeldzame, genetische, congenitale glycosylatiestoornis en glycogeenstapelingsziekte die gekarakteriseerd wordt door een breed spectrum van klinische manifestaties, en die zich doorgaans presenteert met gespleten huig met of zonder gespleten verhemelte bij de geboorte, geassocieerd met groeiachterstand, hepatopathie met verhoogde aminotransferasegehaltes in het serum, myopathie (inclusief inspanningsafhankelijke vermoeidheid, inspanningsintolerantie, spierzwakte), intermitterende hypoglycemie, en gedilateerde cardiomyopathie en/of hartstilstand, als gevolg van een verminderde enzymatische activiteit van fosfoglucomutase 1. Minder gangbare manifestaties zijn onder meer maligne hyperthermie, rabdomyolyse, en hypogonadotroop hypogonadisme met uitgestelde puberteit.