IRF8基因部分缺陷所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病
ORPHA:319600· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency
定义
部分IRF8(干扰素调节因子8)缺乏所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)是一种罕见的MSMD（见该术语）遗传变异体，其特征是对卡介苗(BCG)选择性易感，感染程度相对较轻。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal