Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IRF8-deficiëntie
ORPHA:319600· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency
Definitie
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD) door partiële IRF8 (interferon-regulerende factor 8)-deficiëntie is een genetische variant van MSMD (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een selectieve gevoeligheid voor relatief milde infecties met bacillus Calmette-Guérin (BCG).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal