Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IRF89
ORPHA:319600· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency
Definición
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del IRF8 (factor regulador de interferón 8) es una variante genética poco frecuente de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por una susceptibilidad selectiva a infecciones relativamente leves con el bacilo Calmette-Guérin (BCG).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal