Менделевська сприйнятливість до мікобактеріальних захворювань внаслідок часткового дефіциту IRF8
ORPHA:319600· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency
Визначення(English summary)
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to partial IRF8 (interferon regulatory factor 8) deficiency is a rare genetic variant of MSMD (see this term) characterized by a selective susceptibility to relatively mild infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG)..
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal