Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di IRF8
ORPHA:319600· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency
Definizione
La suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit parziale di IRF8 (fattore regolatore dell'interferone 8) è una variante genetica rara della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da una suscettibilità selettiva alle infezioni relativamente lievi da bacillo di Calmette-Guérin (BCG).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal