Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt
ORPHA:319600· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency
Definition
Die autosomal-dominant vererbte (AD) Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD) mit partiellem IRF8 (Interferon Regulatory Factor 8)-Mangel, eine seltene genetische Variante des MSMD (siehe dort), ist durch selektive Anfälligkeit für relativ milde Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) gekennzeichnet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal