Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8
ORPHA:319600· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency
Définition
La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit partiel en facteur 8 régulateur de l'interféron (IRF8) est une variante génétique rare de la PMIM caractérisée par une susceptibilité sélective à des infections relativement modérées au bacille de Calmette-Guérin (BCG).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal