IL12RB1基因完全缺陷所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病
ORPHA:319552· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency
定义
白细胞介素-12受体亚单位β-1(IL12RB1)完全缺乏所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD是MSMD的一种遗传变异体(见该术语)，其特征为轻度卡介苗(BCG)感染和复发性沙门氏菌感染。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood