Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1
ORPHA:319552· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency
Définition
La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit complet en récepteur beta 1 de l'interleukine 12 (IL12RB1) est une variante génétique de la PMIM caractérisée par des infections peu sévères à bacille de Calmette-Guérin (BCG) et des infections récurrentes à Salmonella.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood