Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt
ORPHA:319552· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency
Definition
Die Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) durch kompletten Defekt der Beta-1-Untereinheit des Interleukin-12-Rezeptors (IL12RB1) ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort) mit milden Infektionen durch Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und rezidivierenden Salmonella-Infektionen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood