Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12RB1
ORPHA:319552· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency
Definizione
La suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit completo del recettore della subunità beta-1 dell'interleuchina-12 (IL12RB1) è una variante genetica della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da infezioni lievi da bacillo di Calmette-Guérin (BCG) e da infezioni ricorrenti da Salmonella.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood