Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL12RB1
ORPHA:319552· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency
Definición
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del receptor de la subunidad beta 1 de la interleucina 12 (IL12RB1) es una variante genética de la MSMD (consulte este término) que se caracteriza por infecciones leves por el bacilo Calmette-Guérin (BCG) e infecciones recurrentes por Salmonella.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood