Менделевська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок повного дефіциту IL12RB1
ORPHA:319552· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency
Визначення(English summary)
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete interleukin-12 receptor subunit beta-1 (IL12RB1) deficiency is a genetic variant of MSMD (see this term) characterized by mild bacillus Calmette-Guérin (BCG) infections and recurrent Salmonella infections.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood