Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IL12RB1-deficiëntie
ORPHA:319552· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency
Definitie
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD) door volledige interleukine 12-receptor subeenheid beta-1 (IL12RB1)-deficiëntie is een genetische variant van MSMD (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door milde infecties met bacillus Calmette-Guérin (BCG) en terugkerende Salmonella infecties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood