部分缺陷所致孟德尔常染色体显性遗传易感分枝杆菌病

ORPHA:319543· Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency

定义

一组孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)的变异体，由干扰素γ受体1(IFN-γR 1)、IFN-γR 2、信号转导子和转录激活子1 (STAT1)或干扰素调节因子8 (IRF8)的显性遗传性部分缺陷导致。