Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial
ORPHA:319543· Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
Definición
Es un grupo de variantes de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficits parciales heredados de forma dominante del receptor 1 del interferón gamma (IFN-gammaR1), el transductor de señal y activador de la transcripción 1 (STAT1) o el factor regulador de interferón 8 (IRF8).
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant