Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt
ORPHA:319543· Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
Definition
Die autosomal-dominante (AD) Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) durch pertiellen Defekt beschreibt eine Gruppe genetischer Varianten der MSMD (siehe dort) mit dominant vererbtem partiellen Defekt der Interferon-gamma-Rezeptoren 1 (IFN-gammaR1) und 2, des Signalgebers und Aktivators der Transkription 1 (STAT1) oder des Interferon-Regulator-Faktors 8 (IRF8) (siehe jeweils dort).
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant