Autosomaal dominante mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door een partiële deficiëntie
ORPHA:319543· Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
Definitie
Een groep van varianten van mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD) als gevolg van dominant overgeërfde partiële deficiënties in interferon gamma receptor-1 (IFNgammaR1), IFNgammaR2, signaaltransductor en -activator van transcriptie 1 (STAT1) of interferon-regulerende factor 8 (IRF8).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant