Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale
ORPHA:319543· Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
Definizione
La suscettibilità mendeliana autosomica dominante (AD) alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit parziale definisce un gruppo di varianti della MSMD (si veda questo termine), dovute a deficit parziali, a trasmissione dominante, del recettore dell'interferone gamma 1 (IFN-gammaR1), di IFN-gammaR2, di STAT1 (Signal Transducer and Activator of Transcription 1), o del fattore regolatore dell'interferone 8 (IRF8) (si vedano questi termini).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant