vitalwiki

Аутосомно-домінантна менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок часткового дефіциту

ORPHA:319543· Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency

Визначення(English summary)

A group of variants of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to dominantly inherited partial deficiencies in interferon gamma receptor 1 (IFN-gammaR1), IFN-gammaR2, signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) or interferon regulator factor 8 (IRF8).

Поширеність
Unknown
Успадкування
Autosomal dominant