Аутосомно-домінантна менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок часткового дефіциту
ORPHA:319543· Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
Визначення(English summary)
A group of variants of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to dominantly inherited partial deficiencies in interferon gamma receptor 1 (IFN-gammaR1), IFN-gammaR2, signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) or interferon regulator factor 8 (IRF8).
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal dominant