Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel
ORPHA:319543· Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
Définition
La prédisposition mendélienne autosomique dominante (AD) aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit partiel décrit un groupe de variantes de la PMIM dues à des déficits dominants partiels en interféron gamma (IFN-gammaR1), IFN-gammaR2, transducteur de signal et activateur de transcription 1 (STAT1) ou facteur 8 régulateur de l'interféron (IFR8).
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant