部分缺陷所致孟德尔常染色体隐性遗传易感分枝杆菌病
ORPHA:319539· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
定义
一组孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)的遗传变异体，由常染色体隐性 IFNGR1 和IFNGR2基因突变导致的干扰素-γ残留反应引起。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- All ages