Autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door een partiële deficiëntie
ORPHA:319539· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
Definitie
Een groep van genetische varianten van mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD) als gevolg van autosomaal recessieve mutaties in de genen IFNGR1 en IFNGR2 die leiden tot een residuele reactie op IFN-gamma.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages