Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt
ORPHA:319539· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
Definition
Die autosomal-rezessiv vererbte Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) mit partiellem Defekt beschreibt eine Gruppe genetischer Varianten der MSMD (siehe dort) mit Mutationen in den Genen IFNGR1oder IFNGR2, die zu verminderter IFN-gamma-Antwort führen.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages