Аутосомно-рецесивна менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок часткового дефіциту
ORPHA:319539· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
Визначення(English summary)
A group of genetic variants of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to autosomal recessive mutations in the IFNGR1 and IFNGR2 genes which lead to a residual response of IFN-gamma.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- All ages