Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale
ORPHA:319539· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
Definizione
La suscettibilità mendeliana autosomica recessiva alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit parziale definisce un gruppo di varianti genetiche di MSMD (si veda questo termine) da mutazioni autosomiche recessive dei geni IFNGR1 e IFNGR2, che provocano una risposta residua all'IFN-gamma.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages