Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial
ORPHA:319539· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
Definición
Es un grupo de variantes genéticas de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades producidas por micobacterias (MSMD) debido a mutaciones autosómicas recesivas en los genes IFNGR1 e IFNGR2 que dan lugar a una respuesta residual del IFN-gamma.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages