Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel
ORPHA:319539· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
Définition
La prédisposition mendélienne autosomique récessive (AR) aux infections mycobactériennes par déficit partiel (PMIM) décrit un groupe de variantes génétiques de la PMIM dues à des mutations autosomiques récessives des gènes IFNGR1 et IFNGR2 qui entraînent une réponse résiduelle de l'IFN-gamma.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages