BRCA2双等位基因突变所致遗传性癌症易感综合征

定义

双等位基因BRCA2突变引起的遗传性癌症易感性综合征是一种罕见的癌症易感性综合征，与范科尼贫血（FA）D1亚组相关，其特征是进行性骨髓衰竭、心脏、大脑、肠道或骨骼异常以及各种恶性肿瘤的易感性。骨髓抑制和发育异常的发生率低于其他FA，但癌症风险非常高，尤其是儿童癌症包括肾母细胞瘤、脑瘤(通常为髓母细胞瘤)和ALL/AML。