Hereditair kankerpredispositiesyndroom door biallelische BRCA2-mutaties

Definitie

Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom door biallelische BRCA2-mutaties is een zeldzaam predispositiesyndroom dat is geassocieerd met de D1-subgroep van Fanconi-anemie (FA) en wordt gekarakteriseerd door progressief beenmergfalen, afwijkingen van het hart, de hersenen, de darmen of het skelet, en predispositie voor verscheidene maligniteiten. De frequentie van beenmergsuppressie en de incidentie van ontwikkelingsanomalieën liggen lager dan bij andere FA, maar het risico op kanker is zeer hoog en het spectrum van kankers in de kindertijd omvat Wilmstumor, hersentumor (vaak medulloblastoom) en ALL/AML.