Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro da mutazioni bialleliche di BRCA2

Definizione

La sindrome ereditaria da predisposizione al cancro da mutazioni bialleliche di BRCA2 è una malattia rara che predispone ai tumori, associata all'anemia di Fanconi (AF) sottogruppo D1. È caratterizzata da insufficienza progressiva del midollo osseo, cardiopatie, anomalie cerebrali, intestinali o scheletriche e predisposizione a diversi tumori maligni. La soppressione del midollo osseo e l'incidenza delle anomalie dello sviluppo sono meno frequenti rispetto alle altre forme di AF, ma il rischio di sviluppare tumori infantili è molto elevato (tumore di Wilms, tumore cerebrale - spesso medulloblastoma - e LLA/LMA).