Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2

Définition

Un syndrome rare de prédisposition au cancer associé à une anémie de Fanconi de sous-groupe D1. Il se caractérise par une insuffisance médullaire progressive, des anomalies cardiaques, cérébrales, intestinales ou squelettiques, et une prédisposition à divers cancers. La suppression de la moelle osseuse et l'incidence des anomalies du développement sont plus rares que dans d'autres anémies de Fanconi, mais le risque de cancer est très élevé. Le spectre des cancers infantiles inclut la tumeur de Wilms, la tumeur cérébrale (souvent un médulloblastome) et la leucémie aigüe lymphoblastique (LAL)/leucémie aigüe myéloblastique (LAM).