Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer por mutaciones bialélicas en el gen BRCA2

Definición

Es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer asociado con el subgrupo D1 de la anemia de Fanconi (AF). Está caracterizado por fallo medular progresivo, anomalías cardíacas, cerebrales, intestinales o esqueléticas y predisposición a diversas neoplasias malignas. La aplasia medular y la incidencia de anomalías del desarrollo son menos frecuentes que en otros subgrupos de AF, pero el riesgo de cáncer es muy elevado, con un espectro de cánceres pediátricos que incluye el tumor de Wilms, tumores cerebrales (a menudo meduloblastoma) y leucemias LLA / LMA.