Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen

Definition

Ein seltenes krebsprädisponierendes Syndrom, das mit der D1-Untergruppe der Fanconi-Anämie (FA) assoziiert ist und durch fortschreitende Knochenmarkinsuffizienz, Herz-, Hirn-, Darm- oder Skelettanomalien und Prädisposition für verschiedene Malignome gekennzeichnet ist. Die Knochenmarksuppression und das Auftreten von Entwicklungsanomalien sind weniger häufig als bei anderen FA, aber das Krebsrisiko ist sehr hoch. Das Spektrum der Krebserkrankungen im Kindesalter umfasst Wilms-Tumor, Hirntumor (häufig Medulloblastom) und akute lymphatische Leukämie (ALL)/akute myeloblastische Leukämie (AML).