Wiedemann-Steiner综合征
ORPHA:319182· ICD-10 Q87.1· Wiedemann-Steiner syndrome
定义
Wiedemann-Steiner综合征是一种罕见的遗传性多发性先天性异常/畸形综合征，其特征为身材矮小、肘部多毛、面部畸形（眼距过宽、长睫毛、浓眉、睑裂长而狭窄、鼻梁宽、鼻尖宽、人中长）、发育迟缓，轻度至中度智力障碍。它有一个可变的临床表型，伴有其他表现，包括肌肉张力降低，动脉导管未闭，小手、小脚畸形，背部多毛，行为困难和癫痫发作
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Childhood, Infancy, Neonatal