Síndrome de Wiedemann-Steiner
ORPHA:319182· ICD-10 Q87.1· Wiedemann-Steiner syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, hipertricosis (típicamente en las regiones de la espalda o los codos), dismorfia facial, trastornos de conducta, retraso del desarrollo y, más comúnmente, discapacidad intelectual de leve a moderada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal