Syndrome de Wiedemann-Steiner
ORPHA:319182· ICD-10 Q87.1· Wiedemann-Steiner syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, d'origine génétique, caractérisé par une petite taille, une hypertrichose (le plus souvent du dos ou des coudes), une dysmorphie faciale, des troubles du comportement, un retard de développement et, la plupart du temps, une déficience intellectuelle légère à modérée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal