Syndroom van Wiedemann-Steiner
ORPHA:319182· ICD-10 Q87.1· Wiedemann-Steiner syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door kleine gestalte, hypertrichose (meestal van rug en elleboog), faciale dysmorfie, gedragsproblemen, ontwikkelingsachterstand, en, doorgaans, milde tot matige intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal