Síndrome Wiedemann-Steiner
ORPHA:319182· ICD-10 Q87.1· Wiedemann-Steiner syndrome
Definição
Síndrome genética rara de anomalias/dismorfias congénitas múltiplas caracterizada por baixa estatura, hipertricose (mais comummente na região dorsal ou cotovelos), dismorfismo facial, perturbações comportamentais, perturbação do desenvolvimento e, habitualmente, perturbação do desenvolvimento intelectual leve a moderada.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Childhood, Infancy, Neonatal