Sindrome di Wiedemann-Steiner
ORPHA:319182· ICD-10 Q87.1· Wiedemann-Steiner syndrome
Definizione
La sindrome di Wiedemann-Steiner è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, di origine genetica, caratterizzata da bassa statura, ipertricosi dei gomiti, dismorfismi facciali (ipertelorismo, ciglia lunghe, sopracciglia folte, rime palpebrali lunghe oblique verso il basso e sottili verticalmente, radice del naso larga, punta del naso larga, filtro lungo), ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva lieve o moderata. Il quadro clinico è variabile e comprende altri segni, come l'ipotonia muscolare, la pervietà del dotto arterioso, le mani e i piedi piccoli, l'ipertricosi della schiena, i disturbi del comportamento e le crisi epilettiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal